Xác định gen để nhận biết khả năng thông minh

Hình dạng đầu và DNA

Một nghiên cứu mới mang lại cho chúng ta một bước gần hơn để lập bản đồ trí thông minh trong mã di truyền.

Các nghiên cứu liên kết gen toàn cầu (GWAS) cho phép các nhà khoa học đánh giá xem một số vị trí di truyền có liên quan đến các đặc điểm cụ thể.

GWAS hiển thị bộ gen của mỗi người trong một nhóm có một đặc điểm nhất định. Điều này sau đó có thể được so sánh với bộ gen của những người không có tính trạng đó.

Kỹ thuật này đã được chứng minh là quan trọng cho việc xác định các biến thể di truyền (còn gọi là đa hình đơn nucleotide) xuất hiện thường xuyên hơn trong một số bệnh nhất định.

Các kết quả từ nghiên cứu đầu tiên của loại đã được công bố vào năm 2005 và kể từ đó, đã xác định được các gen nằm dưới hàng trăm bệnh tật - bao gồm cao huyết áp và đái đường týp 1 .

Tìm kiếm gen khả năng nhận thức

Một đặc điểm đã chứng tỏ là khó khăn hơn khi ghim xuống là khả năng nhận thức. Mặc dù các nhà nghiên cứu biết rằng trí thông minh có một thành phần di truyền, di truyền học, việc tìm nhà của nó trong mã di truyền đã được thử thách.

Các nghiên cứu trước đó đã thực hiện một số nỗ lực để đạt được đáy của vấn đề này đã không mang lại kết quả rõ ràng . Bởi vì khả năng nhận thức có khả năng lây lan qua một số vị trí trong bộ gen, không có kích thước mẫu đủ lớn là một trong những lý do mà các nghiên cứu trước đây đã không thành công.

Một trong những nghiên cứu trước đó, sử dụng chỉ một vài nghìn người tham dự, được thực hiện bởi Tiến sĩ Todd Lencz, và xuất bản năm ngoái. Nhóm của ông chỉ có thể xác định được một vài loci di truyền liên quan đến khả năng nhận thức.

Lencz đặt ra để xem xét vấn đề này, hướng một nhóm nghiên cứu từ Viện Nghiên cứu Y khoa Feinstein ở Manhasset, NY. Lần này khoảng 107.207 người đã được tuyển dụng, tất cả đều được đánh giá bằng các bài kiểm tra thần kinh. Bộ gen của họ cũng được sàng lọc.

Các kết quả sau đó được so sánh với một cơ sở dữ liệu khác chứa dữ liệu về gien của 300.000 người, có thành tích giáo dục cao nhất cũng đã được ghi nhận. Đây được coi là ước lượng tương đối đáng tin cậy về khả năng nhận thức.

Chi tiết hơn được lượm lặt lần này; theo các tác giả, họ "có thể xác định được 70 locus gien liên quan đáng kể đến nhận thức, liên quan đến 350 gen ứng viên dựa vào khả năng nhận thức".

Các kết quả đã được công bố trong tạp chí Cell Reports .

Mối liên quan mới và hấp dẫn

Sự xóa bỏ và đột biến ở một số loci do nhóm xác định đã được liên kết với các điều kiện thần kinh tâm thần nhất định, sao lưu độ tin cậy của nghiên cứu.

Thật thú vị, có sự chồng chéo giữa các locus khả năng nhận thức và tuổi thọ: những người có tiềm năng về mặt di truyền có khuynh hướng sống lâu hơn. Ngoài ra, một sự trùng lặp mới về di truyền đã được tìm thấy giữa khả năng nhận thức và nguy cơ mắc bệnh tự miễn dịch, như chàm , bệnh Crohn , viêm khớp dạng thấp , và bệnh celiac .

Tìm các vùng của các gen chịu trách nhiệm về khả năng nhận thức rất đáng chú ý, nhưng có những hàm ý lớn hơn.

Lần đầu tiên, chúng tôi có thể sử dụng thông tin di truyền để chỉ cho chúng tôi về các loại thuốc cụ thể có thể hỗ trợ rối loạn nhận thức của não, bao gồm bệnh Alzheimer , tâm thần phân liệt và rối loạn hiếu động thái quá chú ý. "

 Todd Lencz, Ph.D.

 

Bên cạnh việc nghiên cứu về di truyền học của khả năng nhận thức, các nhà nghiên cứu đã tìm ra các mục tiêu thuốc có tính nootropic tiềm năng, những thụ thể có thể được kích hoạt để tăng cường khả năng nhận thức. Họ tìm thấy một số ứng cử viên đáng được nghiên cứu thêm. Đối thủ mạnh nhất là cinnarizin, một loại chất ức chế kênh canxi thường được kê toa cho chứng bệnh say xỉn.

Một ứng cử viên khác là một thụ thể glutamate được mã hoá bởi gen GRM3, vốn trước đây liên quan đến tâm thần phân liệt. Trên thực tế, các loại thuốc nhắm mục tiêu GRM3 đã được đề xuất như là một phương pháp điều trị tiềm năng, mặc dù những thử nghiệm chưa thành công đến nay.

GWAS đang trở nên phổ biến hơn khi gia công sức mạnh mở rộng và các kỹ thuật nghiên cứu trước.Như Lencz nói, "lĩnh vực genomics đang tăng lên bởi sự leaps and bounds."

Ông tiếp tục: "Bởi vì số lượng gen chúng ta có thể phát hiện ra là một chức năng trực tiếp của kích cỡ mẫu, nghiên cứu thêm với các mẫu bổ sung có thể cung cấp nhiều hiểu biết hơn về cách gen của chúng ta đóng một vai trò trong khả năng nhận thức."

Trí tuệ là một đặc điểm khó khăn và mơ hồ, và những phát hiện mới có thể chỉ là một phần nhỏ của cảnh quan di truyền lớn hơn. Khi công nghệ cải thiện và dữ liệu di truyền sẵn có tăng lên, hình ảnh sẽ không trở nên rõ ràng hơn.

Nguồn: medicalnewstoday